脊髓性肌萎縮症（SMA）患者的診斷測試已經進行了多年。 為此，兒科醫生應對嬰兒的SMA進行預診斷，醫學遺傳學專家Assoc。 博士AyşegülKuşkucu說：“如果發現嬰兒的肌肉無力，缺乏活動和鬆弛等發現，則懷疑SMA。 在進行預診斷後，引起SMA疾病的SMN（生存運動神經元）基因中的突變會轉交給醫學遺傳學家進行檢查。 但是，如果夫婦在生下孩子之前接受SMA測試篩查，並確定他們是攜帶者，那麼他們就有可能通過醫學遺傳學家一起計劃的方法和測試來生健康的孩子。” 他說。
土耳其親屬的結婚率提高了
SMA，在世界上每10萬個出生的嬰兒中就有1個在土耳其，每6千個嬰兒中就有1個患有這種疾病。 土耳其的SMA大約有3，估計有耐心。 在兒科神經科醫生評估的嬰兒中，根據臨床發現和EMG測試發現進行基因測試後，才作出最終診斷。 超過95％的SMA患者在剩餘的5％的SMNt基因中具有不同的基因突變，例如NAIP。
Yeditepe大學遺傳疾病評估中心醫學遺傳學專家助理。 博士根據懷疑者提供的信息，Aysegul認為SMA嬰兒的血友病率高於全球，而不是土耳其。 他解釋了SMA與近親婚姻之間的聯繫：
SMA是一種隱性遺傳（隱性）疾病。 為了使疾病發生，父母雙方都必須是疾病的攜帶者。 承運人父母沒有生病，但是當他們攜帶的突變基因傳給孩子時，孩子可能患有SMA。 在近親結婚中通常會看到父親和父親都是母親的情況。 由於親戚有更多共同的基因，因此，家族中有缺陷基因的人結婚後，會出現諸如SMA之類的隱性疾病。 如果母親和父親是SMA的攜帶者，那麼他們所有未來孩子成為SMA患者的可能性為25％。 這意味著代孕父母可能健康或健康，並且代孕孩子也像他們一樣“
SMA可在女性中診斷
指出如果父母已知是SMA的攜帶者，可以通過在懷孕期間進行的基因測試Assoc來確定嬰兒中SMA的存在。 博士AyşegülKuşkucu：
“如果確定有SMA家族史或近親婚姻的父母候選人是攜帶者，我們可以在懷孕第10週或進行羊膜穿刺術後不用臍帶活檢觸及嬰兒的情況下，了解是否存在SMA疾病。第16週，”他說。
SMA循環可通過導管嬰兒治療而破裂
Yeditepe大學醫院醫學遺傳學專家Assoc強調，SMA攜帶者的父母可以讓嬰兒健康進行IVF治療。 博士AyşegülKuşkucu繼續說道：“因此，通過打破家庭的SMA週期，我們使健康的孩子能夠在後代出生。 兒童與父母患有不同的疾病。 遺傳疾病可能不會遺傳給嬰兒。 “已知是遺傳病或疾病攜帶者的準父母有可能通過IVF治療生出健康的嬰兒。”
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