TRNC首次啟動SMA載波測試

首次在TRNC啟動測試載波測試
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SMA(脊髓性肌萎縮症)是一種非常危險的遺傳性疾病,對神經和肌肉系統有影響,儘管這種情況很少見,但治療困難且成本高昂。 通過在近東大學醫院首次開始在 TRNC 進行的 SMA 攜帶者測試,可以預測家庭患這種疾病的風險,這種疾病最近隨著 Karel 和 Asya 脫穎而出寶貝們。

SMA(脊髓性肌肉萎縮症)近幾個月已成為 TRNC 的重要議程之一,是一種進行性的遺傳性疾病,其特徵是大腦、腦乾和脊髓中的組織退化以及肌肉無力。 世界上每 10 萬人中就有 60 人患有 SMA。 運輸更為常見。 科學研究表明,全世界每XNUMX人中就有XNUMX人是SMA攜帶者。 確定計劃生育的人是否是 SMA 的攜帶者對於降低該疾病的頻率至關重要。

SMA攜帶者檢測,據說是專家婚前應該做的檢測之一,在TRNC首次在近東大學醫院開始應用。 近東大學醫院醫學遺傳學實驗室主管助理。 博士。 Mahmut Çerkez Ergören 表示,由於載體測試,遇到 SMA 的可能性將進一步降低。

進行攜帶者測試以預防遺傳疾病很重要。

攜帶者測試揭示了人類存在某些遺傳疾病。 在懷孕前或懷孕期間進行的測試可以衡量嬰兒患遺傳性疾病的風險。 因此,可以防止疾病代代相傳。 另一方面,SMA 攜帶者測試顯示夫婦的嬰兒是否存在與 SMA 相關的風險。

提醒 SMA 攜帶者測試已包含在土耳其結婚前所需的常規測試中,Assoc。 博士。 Mahmut Çerkez Ergören 說:“由於 SMA 的治療過程相當昂貴,我們國家和土耳其經常為許多患有 SMA 的嬰兒組織援助活動。 但是,真正的解決方案應該是事先識別並消除這種風險。

副. 博士。 Ergören 使用的短語是“在之前曾生過 SMA 孩子的夫婦中,他們下一個孩子患 SMA 的風險為 25%”。

SMA 載體測試可在 48 小時內獲得結果!

由近東大學醫院醫學遺傳學實驗室開始研究的SMA攜帶者測試在48小時內完成並報告。 副. 博士。 Mahmut Çerkez Ergören 說:“之前由外國實驗室提供服務的 SMA 載體測試無需等待數週。 作為近東大學醫院,我們將繼續擴大和繼續為公共衛生服務。”

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