您知道嗎，由於近年來遺傳學領域的快速發展，許多以前無法診斷的疾病今天可以得到明確診斷？ 事實上，不僅做出診斷，基因檢測對許多遺傳性疾病的治療和隨訪也大有裨益。 Acıbadem Healthcare Group 醫學遺傳學專家 Assoc。 博士。 Ahmet Yeşilyurt 說：“有超過 7 種單基因疾病，我們目前知道其中的基因是導致疾病的原因。 “雖然這些疾病的總數很高，但通過我們為準父母所做的測試，我們幾乎可以檢測到所有的遺傳疾病。” 副. 博士。 Ahmet Yeşilyurt 提供了有關基因測試的信息，這些信息在成為父母之前進行有很大的好處，並提出了重要的建議和警告。
醫學遺傳學是當今快速發展的醫學領域，近年來在我國取得了長足的進步。 醫學遺傳學每年都取得了巨大的發展，可以以更加敏感的方式指導患者和醫生進行疾病的診斷、治療和隨訪。 Acıbadem Healthcare Group 醫學遺傳學專家 Assoc。 博士。 Ahmet Yeşilyurt “今天，基因檢測被用於許多疾病的診斷、治療和隨訪。 由於遺傳學領域的發展，許多以前無法診斷的疾病可以很容易地診斷出來。 例如; 懷孕期間超聲檢測到的異常結果或篩查測試的風險增加、嬰兒和兒童的生長發育遲緩、認知（智力）遲緩、抽搐、頻繁疾病、自閉症發現、家庭中任何個人的早期癌症或多發了解許多不同的疾病，如癌症史、肌肉疾病、代謝疾病是否是由遺傳原因引起的。 確定病因後，可以針對該疾病進行特定治療，並且可以防止該疾病在隨後的妊娠中復發。
它阻止了向下一代的過渡！
強調在婚前或懷孕前進行基因檢測特別有益，如果婚前或懷孕前無法進行，則應在懷孕期間篩查一些疾病，Assoc。 博士。 Ahmet Yeşilyurt 說：“可以在懷孕前保證已知的遺傳疾病不會傳染給家庭的孩子。 對於在懷孕期間申請的夫婦，可以進行產前（懷孕期間）基因檢測以確定嬰兒是否受到影響。 在最近的科學研究中； 既然已經證明幾乎每個人都是至少兩種遺傳病的攜帶者，那麼無論是否有血緣關係，每對夫婦在計劃懷孕前或最遲在懷孕期間諮詢醫學遺傳學家是非常重要的。
家長要注意了！
基因檢測包括在衛生部許可的基因評估中心進行的診斷和篩查檢測，以檢測已知原因的遺傳疾病或攜帶者。 特別是在我國，地中海貧血（家族性地中海貧血）、囊性纖維化、SMA（脊髓性肌萎縮症）、智力和學習困難的脆性X、杜氏肌營養不良症，這是一種肌肉疾病、發育遲緩、神經系統問題和肌肉力量下降。篩查常見病是絕對必要的，尤其是生物素酶缺乏症、苯丙酮尿症等疾病。 副. 博士。 Ahmet Yeşilyurt 說：“基因測試使我們能夠在 DNA 中發現導致疾病或導致我們成為疾病攜帶者的基因中的有害突變。 通過使用不同的基因測試同時測試一個或數千個基因，幾乎可以測試一個人體內可能存在的所有攜帶者。 “根據遺傳諮詢期間收到的信息，建議對一對夫婦進行哪些測試，”他說。
簡單的血液樣本就可以做出明確的診斷！
說明基因測試通常可以通過從手臂上採集的簡單血液樣本來完成，就像許多其他測試一樣，Assoc。 博士。 Ahmet Yeşilyurt 繼續他的話如下：“此外，通過針對個人的綜合測試，我們可以縮短為基因檢查，這些疾病可以通過在發生之前採取預防措施來預防，或者可以更容易地治療通過在很早的階段捕獲它們。 儘管每個基因測試的準確率可能會有所不同，但如果在有經驗的中心進行，現在可以以高達 100% 的準確率進行診斷。 診斷性基因檢測可以清楚地判斷是否存在與疾病相關的突變。”
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