基因診斷測試應該在全世界都可以使用

Gene80info 首席執行官 Bahadır Onay 表示，大約 2% 的罕見病是遺傳性疾病，“世界上有 8 種不同的罕見病。 罕見病的平均診斷延遲時間約為 10 至 20 年。 作為 Gene2info，我們的目標是使基因診斷測試在世界範圍內易於應用和解釋。”

罕見病在美國不到 200 萬人和歐洲每 2 千人中有 1 人出現，佔世界人口的 3,5 - 5,9%，土耳其估計有 5 萬人，歐洲有 30 萬人，它影響全球有 300 億人。 據說世界上有7-8千種不同的罕見病。 由於高昂的開發成本和有限的患者人數，罕見疾病的治療並不被認為是有利可圖的，因此少數公司開發治療這些疾病的藥物。 目前，只有150種疾病可以用藥物治療。 提高診斷的成功率並加快診斷過程以使患者能夠獲得治療至關重要。

75% 影響兒童

罕見病的平均診斷延遲時間約為 10 至 20 年。 Bahadır Onay 是 Gene2info 的聯合創始人兼首席執行官，該公司通過疾病特異性診斷試劑盒和人工智能支持的算法加速遺傳疾病的診斷過程，在 28 月 80 日罕見病日提供了有關罕見病的信息。 “大約 8% 的罕見病是遺傳病。 該疾病的明確診斷可以通過基因檢測做出。 疾病的發病率達到百萬分之一，並且有 75 種不同的疾病，這一事實並沒有留下太多的診斷選擇。 醫生即使看到它也可能無法識別這種疾病。 然而，30% 的罕見病會影響兒童，延遲診斷會縮短預期壽命或降低生活質量。 5% 患有罕見病的兒童在 XNUMX 歲之前死亡。 這就是為什麼我們將基因檢測視為救命稻草的原因。 與其他技術不同，我們使用的 NGS 技術使我們能夠通過讀取整個基因來了解可能存在的任何變化。 通過非常全面的基因測試，我們甚至能夠研究醫生在初步診斷中不考慮的疾病的遺傳學。 因此，快速和全面的篩查有助於兒童的診斷，並允許他們在疾病跡象完全確定之前得到治療。”

罕見病診斷流程縮短至1週

罕見病基因診斷的主要問題是全球基因醫生數量不足。 Bahadır Onay 說：“酶檢測的診斷過程需要 8 週時間。 目前，我們利用我們開發的技術、創新的商業模式和NGS技術的發展，在1週內完成了基因診斷過程。 作為 Gene2info，我們管理著世界上最快的診斷流程之一，包括來自國外的樣本。 我們通過酶檢測將罕見病的診斷率從 2-3% 提高到 20%。 全球基因檢測過程中基因醫生數量不足，是罕見病診斷的限速步驟。 因此，我們的目標是通過我們提供的解決方案，讓基因診斷測試在全球範圍內易於應用和解釋，無論基因醫生的數量和經驗如何。 因此，全球罕見病診斷成功率將提高，診斷過程將縮短。”

醫生的罕見病博客

Gene2info於2021年XNUMX月開業 http://www.nadirhastaliklar.blog 他還通過他在 www 上的博客為提高醫生對罕見疾病的認識做出了貢獻。 專家可以訪問在罕見疾病國際出版物上發表的當前文章的摘要，特別是 Gaucher、Pompe、Fabry、CLN2、CSID、ADA、CTX、Niemann-Pick、Lipodystrophy、SMD、xLSD、MPS、XLH 和 NMDS。 該博客以土耳其語和英語發布。

為所有醫生提供端到端的解決方案

Gene2info 為所有從事罕見病基因診斷的醫生提供端到端的解決方案。 解決方案包括開發特定疾病的基因診斷試劑盒、從醫生那裡獲取患者的生物樣本、在簽約實驗室使用基因診斷試劑盒從生物樣本中分離 DNA、使用下一代測序 (NGS) 方法對 DNA 進行測序，以及通過人工智能支持的生物信息學分析創建醫學基因診斷報告，涵蓋整個過程。