在 MPS 疾病中失去的時間很難彌補

粘多醣貯積症和類似溶酶體貯積病 (MPS LH) 協會董事會主席 Muteber Eroğlu 提醒說，MPS LH 是一種罕見的疾病，與時間賽跑非常激烈，並補充說：“這非常困難，有時甚至是不可能的彌補失去的時間。 在正確的中心由合格的醫生開始和繼續治療對我們的疾病至關重要，就像在許多其他罕見疾病中一樣。”

Eroğlu 指出，以粘多醣貯積症 (MPS) 的名義收集的疾病屬於遺傳性溶酶體貯積病組，“溶酶體貯積病的發生是由於體內稱為酶的特殊物質的無能或產量不足。 雖然這些酶通常確保細胞中的廢物被分解並從體內清除，但這些酶在 MPS 患者中缺失或不足。 由於這種缺陷，一些需要排出體外的物質無法排出體外，並在某些器官中積聚； 它可能對相關器官造成漸進性和永久性損傷。” 說。

那些有血緣關係的人屬於優先風險組。

隨著某些無法從體內清除的物質的積累； Eroğlu 指出，它會導致患者的外貌、身體技能、器官和系統功能惡化，不幸的是，在某些情況下還會導致智力發展，“在這種影響全球數以萬計的人的疾病中世界上，那些有近親結婚的人和家族史中有遺傳病的人屬於優先風險群體。” 他說。

Muteber Eroğlu 強調，當今應用於 MPS 患者的治療並不能消除導致該疾病的遺傳疾病，“該治療旨在消除/最小化某些系統中的疾病症狀（MPS III 型和 IX 型除外） ，防止器官損傷，提高患者的生活質量。 換言之，這種在出生時就應該在體內產生的酶，在體外產生，並通過ERT方法（酶替代療法）給予患者，試圖防止疾病損害，提高患者的生活質量。 發表了聲明。

Eroğlu 強調會發生不同類型的殘疾，尤其是在這種遺傳性疾病的中度和重度類型中，因為整個身體系統都會受到影響，Eroğlu 說：“MPS 是一種危及生命的疾病，對兩個人來說都是一種非常困難的疾病。病人和他們的親屬。組。” 說。

Eroğlu 表示 MPS 與時間賽跑非常激烈，他總結道：“彌補失去的時間是非常困難的，有時甚至是不可能的。 如果新診斷的患者和患者的親屬不知道該怎麼辦，他們應該以某種方式與我們聯繫。 我們為他們動員一切可能的手段。 我們可以幫助他們提供心理、社會和法律支持，以及他們如何獲得醫療機會。 在正確的中心由合格的醫生開始和繼續治療對我們的疾病至關重要，就像在許多其他罕見疾病中一樣。”

協會隨訪患者已達850人。

Eroğlu 強調他們於 2009 年成立 MPS LH 協會，該協會追踪的患者人數達到 850 人，Eroğlu 解釋了 MPS 患者及其親屬如何受到大流行過程的影響如下：“大流行的破壞性影響更為嚴重在像我們這樣的私人患者團體中。 混亂，尤其是在大流行初期，擾亂了我們患者的治療。 自然，我們的病人害怕病毒的傳播。 他拒絕去醫院。 有很多問題，從獲取報告到打印處方。”

Muteber Eroğlu 表示，每一項關於 MPS 的研究都非常有價值，“考慮到 MPS 病也屬於罕見病的範疇，我們在這個意義上非常重視這個項目。 我們知道，隨著意識的提高和變得更加引人注目，這些人將被更好地理解並更容易地適應社會生活。 Nadir-X 項目將在這個意義上為我們做出非常重要和寶貴的貢獻，同時也將在我們與同伴欺凌的持續鬥爭中做出貢獻。” 他說。

什麼是“Rare-X”項目？

據估計，罕見病影響土耳其 6 萬人。 在世界範圍內，這個數字達到了 350 億。 兒童和家庭與罕見病作鬥爭的另一個問題是關於疾病的錯誤信息和同伴欺凌。 “Rare-X”項目是一個漫畫書項目，將患有罕見疾病的兒童與罕見英雄配對，以打擊社會上的錯誤信息。

在 GEN 的無條件支持下，插畫家 Erhan Candan 在專家心理學家和教育學專家 Ebru Şen 的諮詢下創作的第一本漫畫書，旨在提高人們對罕見疾病、囊性纖維化和團結協會 (KİFDER)、囊性病患者協會 (SYSTINDER) 的認識和 Duchenne Kas 它始於抗擊疾病協會（DMD 土耳其）。 在項目範圍內，Nadir-X漫畫的第二本書將於2022年出版，其相關內容為抗擊SMA疾病協會（SMA-Der）、粘多醣貯積症和類似溶酶體貯積病（MPS LH）協會和威爾遜病。