社區中患病率低於兩千分之一的疾病被稱為“罕見病”。 然而，儘管這些疾病很罕見，但直接涉及許多醫學分支的疾病數量達到約 2.000 種，影響總人口的 1-8%。 考慮到這些比率； 據透露，全球有5億人，我國有7-300萬人正在與不同的罕見病作鬥爭。 而且，罕見病的數量日益增加，每月約有5-6種新的罕見病被定義。 4% 的罕見病是遺傳性的，其中約 5% 是在兒童時期出現的。 罕見疾病的症狀通常是慢性和進行性疾病，通常在出生時或兒童時期出現。 然而，由於其罕見，診斷通常較晚，因此兒童可能會失去治療可治療疾病的機會。 考慮到我國近親結婚率為80%，其中一級婚姻佔75%，這個問題的重要性就更明顯了。
Acıbadem 大學罕見病中心主任兼醫學院醫學遺傳學系主任 Prof. 博士。 烏爾·厄茲別克指出，罕見病不僅在我國而且在全球所有其他國家都是一個嚴重的公共衛生問題，並表示，“罕見病包含一些比其他疾病更重要的問題。 其中最主要的是臨床診斷的難度和做出診斷的時間長短。 然而，越早診斷，疾病就能得到更好的治療和管理。 此外，缺乏或僅有有限數量的罕見疾病的實驗室檢測，以及許多罕見疾病缺乏最新的治療方案和設施也是一個嚴重的問題。 教授強調，用於治療的藥物供應困難和藥物成本高仍然是一個重要問題。 博士。 Uğur Özbek 說：“由於疾病的罕見性以及疾病的數量和種類較多，導致缺乏知識和經驗，因此罕見病應在總體衛生系統內單獨分類處理。” Acıbadem 大學醫學院醫學遺傳學系主任 Prof. 博士。 Uğur Özbek 在 28 月 3 日世界罕見病日範圍內談到了 XNUMX 種罕見疾病； 重要警告！
白化病：白色皮膚和頭髮
白化病； 一種由基因突變引起的遺傳性疾病，基因突變部分或完全阻止黑色素的產生，黑色素為我們的眼睛、皮膚和頭髮提供顏色。 因此，白化病患者大多以白皙的皮膚和頭髮來吸引人們的注意。 白化病患者患皮膚癌的風險增加，因為他們的皮膚由於缺乏黑色素而缺乏抵禦陽光的保護。 此外，據認為我國約有4人患有白化病，其特點是對光嚴重敏感和視力障礙。 醫學遺傳學家Prof. 博士。 烏爾·奧茲別克表示，為了發展白化病，必須有兩個基因發生突變，一個來自母親，一個來自父親，並說：“兩個人都是導致這種疾病的突變攜帶者。 在這些夫婦中，生出患有白化病的孩子的概率為 25%。
有什麼症狀？ 皮膚和頭髮非常薄白是最典型的症狀。 眼睛對光很敏感，並且由於這種敏感性，眼睛會不由自主地前後移動。
如何治療？ 白化病沒有具體的治療方法。 治療是針對特定症狀的，包括定期眼科隨訪檢查。 建議使用濾光眼鏡或隱形眼鏡（紅色或棕色）以及防護護膚霜，以降低對光的敏感性並提高對比敏感度。
苯丙酮尿症：可導致精神障礙
苯丙酮尿症； 一種由氨基酸代謝問題引起的疾病，如果不及時治療，可能會導致輕度或嚴重的智力障礙。 在我國，每4名新生嬰兒中就有XNUMX人患有苯丙酮尿症。 為了讓我們身體必需的、隨食物攝入的苯丙氨酸發揮其功能，它必須轉化為酪氨酸和苯丙氨酸羥化酶。 如果這種轉換出現錯誤，血液和其他體液中增加的苯丙氨酸會損害大腦並導致嚴重的問題，例如輕度或嚴重的智力障礙，以及無法發展行走和坐等技能。
有什麼症狀？ 苯丙酮尿症是一種可以通過新生兒篩查發現和治療的疾病。 然而，如果沒有得到診斷和治療，症狀會在出生後幾個月開始出現，症狀可能非常輕微，也可能非常嚴重。 逐漸發育遲緩、嘔吐、震顫、濕疹、皮膚蒼白、生長發育不良、神經性癲癇、霉味（皮膚、尿液或呼吸）、行為障礙（多動）是這種疾病的一些症狀。
如何治療？ 通過早期診斷苯丙酮尿症，可以通過不含苯丙氨酸的飲食治療來預防神經系統和其他問題，患者也可以過上健康的生活。 治療的主要方法是低苯丙氨酸飲食和使用氨水藥物混合物。
血友病：持續出血
血友病; 這是一種遺傳性疾病，是由於缺乏稱為凝血因子的蛋白質而引起的，其特徵是由於血液不能正常凝固而導致延遲或不間斷出血。 出血可能由於撞擊或創傷而發生在外部，也可能發展為內出血。 在我國，每10萬名嬰兒中就有1人被診斷患有血友病。 雖然血友病主要影響男性，但女性攜帶者也可見到較輕的疾病形式。
有什麼症狀？ 異常出血通常發生在嬰兒開始學習走路時。 其嚴重程度取決於凝血因子缺乏的程度。 如果凝血因子的生物活性低，則血友病嚴重，在手術、拔牙、損傷甚至簡單的外傷後可發生突然的、異常的出血。 儘管出血主要發生在關節和肌肉周圍，但在創傷或受傷後，任何部位都可能出現出血。
如何治療？ 血友病可以進行產前診斷，並且通過有效的治療，兒童可以過上健康的生活。 該疾病的治療基於將缺失的凝血因子靜脈注射到體內的原理。 可以在出血後進行治療或預防出血。 在某些情況下，可能需要手術干預。
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