遺傳性腎臟疾病未被充分認識

全世界有超過 500 億人患有腎臟疾病，而我國每 7 人中就有 XNUMX 人患有腎臟疾病。 腎內科專家Prof. 博士。 Gülçin Kantarcı 在“世界腎臟日”之際發表的講話中提請注意，儘管腎臟疾病普遍存在，但關於遺傳性腎臟疾病的信息仍然不足和準確，這在兩國都很常見。世界和我們的國家。

遺傳性腎臟疾病是慢性腎臟疾病的主要原因之一，眾所周知，慢性腎臟疾病具有重大的社會經濟影響。 腎病學專家教授指出，最近用於治療腎衰竭患者的透析和腎移植病例中至少有 10-15% 患有遺傳性腎臟疾病。 博士。 Gülçin Kantarcı 說：“這些患者中有很大一部分可能被診斷為非特異性/誤診或病因不明的 CKD。 這可能會影響正確的治療、患者隨訪和遺傳諮詢。”

家庭故事增加風險

Yeditepe 大學 Koşuyolu 醫院腎臟科專家教授說：“在我們患有腎臟疾病的患者中，我們首先考慮其親屬中是否存在腎髒病史，特別是如果有血液透析患者，”Yeditepe 大學 Koşuyolu 醫院說。 博士。 Gülçin Kantarcı 說：“即使他們的親屬患有腎病也是腎病的危險因素。 然而，這並不能證明腎病的病因是遺傳的。

“所有有遺傳的疾病，都是從出生就存在的”

“遺傳性疾病可能從出生就出現症狀，也可能在高齡和兒童早期出現。 因此，根據臨床表現的時期有兩種形式，“教授說。 博士。 Gülçin Kantarcı 就該主題提供了以下信息：“實際上，所有遺傳疾病從出生就存在。 然而，根據每種腎臟疾病的發病年齡將臨床發現一分為二是不正確的。 有些可能從兩個年齡組開始，或者可能發生在青少年年齡組。

一些遺傳性疾病，例如兒童多囊腎病，是在患者的父母雙方都具有相同基因時發生的。 這些非常罕見的疾病在臨床上非常嚴重並且發生在較早的年齡。 在某些患者中，僅在其中一位父母中具有致病基因就足夠了。 成人型多囊腎病就是這種遺傳性疾病之一。

“可注意的腎臟疾病可能伴隨其他疾病”

提供一些遺傳性腎臟疾病按性別傳播的信息，教授。 博士。 Gülçin Kantarcı 提醒說，在腎臟疾病中也有伴有耳聾或耳道異常的遺傳性疾病和一些眼部疾病。 教授博士。 Gülçin Kantarcı 繼續她的話如下：“膀胱和泌尿道的功能或形式問題也可能導致腎臟疾病，腎臟疾病可能由於腎臟的位置問題而發展。 這些都是僅影響該個體的遺傳性或先天性腎臟問題。 正確識別原因對於每個人的正確治療非常重要。”

早期診斷可避免腎衰竭！

Yeditepe 大學 Koşuyolu 醫院腎病學專家教授強調，如果沒有及時正確診斷，遺傳性腎臟疾病可能會導致許多問題。 博士。 Gülçin Kantarcı 將她的話總結如下：“一些遺傳性腎臟疾病也會導致蛋白質洩漏並導致進行性腎功能衰竭。 雖然一些遺傳性疾病，如尿中出血的 Alport 綜合徵，可能會導致進行性腎功能衰竭，但一組疾病，包括以類似臨床表現開始的薄基底膜疾病，臨床過程較溫和。 導致腎結石和尿路結石的疾病大多是遺傳性疾病。 通過對這些疾病的早期診斷和基因檢測，可以預防腎衰竭的發展。 在生孩子之前獲得關於這種疾病的遺傳信息並在早期開始腎病學隨訪可以減少疾病的發生率和進展為晚期腎功能衰竭。