早期診斷對威爾遜病很重要

早期診斷對威爾遜病很重要
早期診斷對威爾遜病很重要

關於威爾遜病,這是一種罕見的疾病,小兒胃腸病肝病和營養專家教授。 博士。 Yaşar Doğan 強調了早期診斷的重要性。 多安說:“據估計,我國約有 2.500 名威爾遜氏病患者。 然而,不應忘記,在近親結婚率較高的社會,例如我國,患者的數量可能會更高。 威爾遜病是一種遺傳性疾病,主要與銅代謝異常有關,導致肝臟和大腦中銅儲存過多,早期診斷至關重要。 因此,早期診斷; 它是保護肝臟和預防移植過程的重要過程。 尤其是在中樞神經系統受累的威爾遜患者中,早期診斷再次成為預防不可逆腦損傷的一個非常重要的因素。” 他說並補充說:“隨著威爾遜病的早期診斷和早期開始治療以去除體內多餘的銅,患者可以過上接近正常的生活。

將威爾遜病定義為一種以銅異常積累為特徵的遺傳性代謝疾病,兒科胃腸病學肝病學和營養學專家教授。 博士。 Yaşar Doğan 對這種疾病發表了重要聲明。

儘管威爾遜病的症狀通常因年齡組而異,但教授說。 博士。 Yaşar Doğan 說:“臨床症狀可能因發現銅積累的器官或系統而異。 如果銅在肝臟中積累,這些症狀可能僅在肝酶或肝臟腫大中升高,或者可能從急性肝炎(肝臟炎症)發展為慢性肝炎或出現肝功能衰竭的階段。 威爾遜受累患者的臨床症狀,即中樞系統銅蓄積; 可能存在運動障礙、言語障礙、精神病(嚴重的思維和感覺障礙)、情緒變化或性格變化,這些變化可能表現為過度(多動)或緩慢(運動遲緩)運動。 學習成績下降可能是引起大多數患者親屬注意的第一個認知症狀。 這些症狀可能因患者而異。 除此之外,可以在患者身上觀察到每個系統特有的症狀。 骨骼發現可被視為心臟受累、溶血性貧血(紅細胞減少)或急性溶血危象。 如果有腎臟受累,它可能會出現許多可能導致腎功能障礙的臨床症狀。 他說。

說明在詳細的病史和體格檢查後可以診斷威爾遜病,可以進行必要的實驗室檢查。 博士。 Yaşar Doğan,“這些實驗室測試; 血銅藍蛋白水平、血清銅水平、24 小時尿銅排泄水平、肝活檢後的干肝銅水平(如有必要)、活檢的組織學檢查、眼睛中存在 kayser-fleischer 環和白內障跡象,我們稱之為向日葵白內障,在檢查期間。 結合這些發現中的一些,可以很容易地做出診斷。” 說過。

早期診斷至關重要

注意到威爾遜病的早期診斷非常重要,教授。 博士。 Yaşar Doğan 繼續說道:“威爾遜病是一種遺傳性疾病,主要與銅代謝異常有關,導致肝臟和大腦中銅儲存過多,早期診斷至關重要。可以發展。 因此,早期診斷; 這是保護肝臟和預防移植過程的重要過程。”

尤其是中樞神經系統受累的Wilson患者,如果延誤診斷,臨床過程中所見的症狀和器官損害可能達到不可逆轉的階段。 如果中樞神經系統的臨床症狀明顯且過程延長,即使開始治療,威爾遜病的中樞神經系統表現可能是永久性的,因為器官損傷和臨床表現將是不可逆的。 早期診斷是至關重要的問題之一。”

指出,除器官功能障礙外,晚期診斷的兒科患者可能會出現生長發育遲緩,生長會受到影響。 博士。 Yaşar Doğan 說:“因此,由於生長和肝功能障礙的影響,會出現患者社交生活中的缺陷和影響患者社交生活的負面因素。 兒童早期診斷威爾遜氏病; 它將防止兒童可能發生的身體和器質性傷害,並為將來可能出現的負面情況的發生做好準備。” 發表了聲明。

在威爾遜病中,治療必須繼續進行,不得嚴格。

提請注意威爾遜病治療連續性的重要性,教授。 博士。 Yaşar Doğan 說:“如果我們在患者康復後的某個時間點停止治療,治療應該不間斷地繼續,因為我們在前一段時間看到的臨床發現往往會復發,我們一定要告知我們的患者這是一個終生的治療過程。” 他說。

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