皮膚、黏膜或內臟器官反覆發作的非搔癢性腫脹可能是遺傳性血管性水腫的症狀，這是一種罕見的遺傳性疾病。 有時，由於不明顯的症狀而做出的錯誤診斷可能會導致更嚴重的問題。 16 月 XNUMX 日被宣佈為世界遺傳性血管性水腫日，世界各地舉辦了各種活動，以提高社會和醫生的認識。 土耳其國家過敏和臨床免疫學協會（AID）為了更好地認識這種疾病，出版了《遺傳性血管性水腫診斷和治療指南》，而我國醫生和社會對此疾病的了解並不多。
雖然臉部或身體各部位發生的腫脹會立即讓人想起過敏發作，但這些腫脹並不總是過敏。 皮膚、黏膜、內臟、喉嚨或口腔出現腫脹也可能是遺傳性血管性水腫（一種罕見的遺傳性疾病）的症狀。 醫生對該疾病缺乏了解，可能會導致錯誤的診斷和治療，進一步加劇問題。 這就是為什麼16月16日被世界各國定為遺傳性血管性水腫日，每年XNUMX月XNUMX日世界各地都會舉辦各種活動以提高社會和醫生的意識。
土耳其國家過敏和臨床免疫學協會 (AID) 也在 2009 年成立的遺傳性血管性水腫工作小組的幫助下，致力於提高人們對該疾病的認識。
AID於2022年XNUMX月發布了《遺傳性血管性水腫診治指南》，以更好地認識這種不為我國醫生和社會所熟知的疾病。 該指南是由來自土耳其不同地區在遺傳性血管性水腫方面經驗豐富的科學家在工作小組的領導下編寫的。 該指南由教授編輯，將成為醫生診斷和治療的資源。 博士。 Aslı Gelincik 和教授。 博士。 穆斯塔法·居勒克 (Mustafa Güleç) 承擔了責任。 除了這項研究之外，AID還在安卡拉、伊斯坦堡、伊茲密爾、加濟安泰普和科尼亞組織了有關該疾病診斷和治療的培訓會議，以推廣該指南並提高醫生對遺傳性血管性水腫的認識。
遺傳性血管性水腫這種罕見疾病，我不會想到！
AID 遺傳性血管水腫工作小組主席 Prof. 博士。 Gül Karakaya 在 16 月 XNUMX 日世界遺傳性血管性水腫日發表以下聲明：
「遺傳性血管性水腫 (HAE) 是一種相對罕見的遺傳性疾病，隨著身體不同器官腫脹（血管性水腫）的發作而進展。 它在世界上的出現頻率在 1/10.000 到 1/50.000 之間。 雖然由於我國近親結婚人數較多，預計會更常見，但我國實際發病頻率和患者數尚不清楚。 診斷的最大困難是醫生對這種疾病不夠了解，在檢查此類患者時沒有將遺傳性血管性水腫納入初步診斷。 因此，雖然該疾病通常始於兒童和青少年時期，但我國患者往往在成年後即可被診斷出來。”
教授指出，患者通常因腫脹（血管性水腫）而向醫院提出申請。 博士。 Gül Karakaya 說：「在此類應用中，人們會立即想到過敏性腫脹發作，並將患者引導至過敏診所。 「因此，雖然它不是過敏性疾病，但這種疾病的診斷、治療和監測大多是由免疫學和過敏科醫生完成的。”
錯誤的診斷導致不必要的手術！
卡拉卡亞解釋說，腫脹可能發生在臉部、身體的不同部位和皮膚上，「這些腫脹中最危險的是發生在喉嚨、喉嚨或口腔的腫脹。 「這種情況可能會危及生命，因為它會導致呼吸阻塞，」他說。 指出腸道水腫可能會引起劇烈腹痛、噁心、嘔吐和腹瀉等症狀，而這些症狀可能會誤導醫師。 博士。 Karakaya 繼續說：
「腸道攻擊可能導致不必要的腹部手術。 “有時，這些患者被誤診為家族性地中海熱，這種疾病在我國相對較常見，並伴有腹痛發作，儘管已經開始治療這種疾病，但患者的抱怨仍在繼續。”
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