SMA（脊髓性肌萎縮症）是一種遺傳性進行性神經肌肉疾病，會導致肌肉無力。脊髓中有一些結構稱為脊髓運動神經元，它們的功能是將運動指令從脊髓傳遞到肌肉。在 SMA 疾病中，脊髓中的這些運動神經元受損，相應地，運動任務無法傳遞到肌肉，肌肉失去運動能力。不能工作的肌肉逐漸變弱，肌肉量縮小，即發生萎縮。這種弱點的生物學原因是體內稱為 SMN 的基因無法產生蛋白質。由於 SMN 基因不能產生蛋白質，體內的脊髓運動神經元無法正常發育。結果，人的肌肉出現虛弱。 SMA 患者所經歷的肌肉無力不是一個簡單的情況。來自 Therapy Sport Center Physical Therapy Center 的專業物理治療師 Leyla Altıntaş 強調，在 SMA 中只看到運動肌肉受累，即移動身體的肌肉和執行呼吸和吞嚥等功能的肌肉，並指出沒有視覺、聽覺和知覺等認知功能的喪失。

有 4 種不同類型的 SMA

專業物理治療師 Leyla Altıntaş 指出 SMA 症狀的表現和嚴重程度因類型而異，並解釋說一般有 4 種不同類型的 SMA，並說：

1-1 型 SMA：也稱為 Werding-Hoffman 病，是最常見的 SMA 類型。症狀在寶寶的前6個月開始出現，屬於快速進展型。嬰兒的動作變慢、吸吮和呼吸困難以及頭部無法控制是一般症狀。事實上，這些症狀是在懷孕的最後幾個月隨著嬰兒胎動減慢而開始顯現的。 SMA 測試可以在懷孕的第 10 周和第 13 週之間進行，並且會告知家人。患有1型SMA疾病的嬰兒應及時治療，否則隨著病情發展迅速，嬰兒可能會因吸吮和呼吸困難等原因死亡。

2-2 型 SMA：疾病症狀出現在 6-18 個月之間。同時，嬰兒獲得了頭部輪廓、坐和行走等功能，這些功能開始隨著疾病而退化。隨著疾病的進展，這些功能可能會完全喪失。呼吸系統問題從嬰儿期就開始出現，預期壽命主要取決於呼吸系統問題。它們比 1 型 SMA 壽命更長。

3 型 3 SMA：也稱為 Kugelberg-Welander 病。發生在嬰兒 18 個月大後。隨著肌肉無力，疾病中可以看到肌肉的柔韌性喪失和短小，甚至可以在脊柱中形成脊柱側彎。它的進程比前兩種類型慢一點。獲得的功能稍後會變慢。只要疾病進展不是非常快，行走、坐姿和呼吸等功能將終生持續；但是，不能進行跑步和跳躍等需要劇烈努力和肌肉力量的活動。如果早期診斷並給予正確的治療，預期壽命就不會受到疾病的影響。

4-Type 4 SMA：很少見。症狀出現在成年期。它的進展非常緩慢。它不會危及生命，但會影響一個人的生活質量。

SMA疾病的診斷是如何做出的，治療方法是什麼？

懷孕 10-13 歲。專業物理治療師 Leyla Altıntaş 解釋說，將通過在懷孕第 XNUMX 週進行 SMA 測試來進行早期診斷，並表示診斷是在出現症狀後進行詳細的身體檢查後，通過各种血液測試、肌電圖、活檢或基因測試做出的出現。

專科物理治療師 Leyla Altıntaş 表示，雖然 SMA 疾病沒有確切的治療方法，但疾病的類型在治療中非常重要，她繼續她的演講如下：

“特別是在 1 型 SMA 患者中，增加 SMN 蛋白產量的藥物治療近年來取得了很大進展。除此之外，對於所有 SMA 類型，主要目標是預防呼吸系統問題並使患者遠離感染。肌肉無力和肌肉短縮的伸展和加強鍛煉，防止坐姿和行走等功能喪失或至少降低喪失率的平衡和協調鍛煉，以及呼吸肌的呼吸鍛煉非常重要。通過正確的早期診斷和正確的治療，可以提高患者的生活質量。出於這個原因，可以從物理治療和康復實踐中獲得很大的好處。” 他說。