您知道您是否是 SMA 運營商嗎？

SMA（脊髓性肌萎縮症）是一種遺傳性疾病，在世界和我國都很常見。 根據世界衛生組織的數據，每 30 人中就有 1 人是攜帶者，每 10 萬人中就有 1 人患有 SMA。 要發生 SMA，兩個基因都必須有突變。 父母雙方都攜帶這種突變基因會使孩子出生時患有 SMA 的風險增加到 25%。 雖然 SMA 不會對攜帶者造成任何症狀和風險； 根據控制患者肌肉的神經減弱，隨著時間的推移可能會出現進行性肌肉無力。 進行實際的血液測試可能就足以確定此人是否是 SMA 攜帶者。 Şişli紀念醫院遺傳病評估中心教授。 博士。 Mustafa Özen 分享了有關預防 SMA 疾病的重要信息。

SMA 會導致嚴重的虛弱和呼吸問題

SMA（脊髓性肌萎縮症）是一種遺傳性疾病。 它表現為肌肉無力，由於控制肌肉的神經衰弱，隨著時間的推移，肌肉無力會逐漸加重。 嚴重程度因疾病類型而異。 該疾病最嚴重的形式是 0 型。 這種情況的患者從出生起就面臨嚴重的虛弱和嚴重的呼吸系統問題。 在最常見的 1 型 SMA 中，症狀在前 6 個月內開始出現。 雖然不像0型那麼嚴重，但在這種類型中可以看到肌肉無力、進食困難和呼吸系統問題。 在 2 型中，症狀在 6 至 18 個月之間出現。 這些患者通常能夠獨立坐著，但在沒有支撐的情況下無法行走。 3 型 SMA 常見於 18 個月至成人。 這些患者可以獲得自行行走的能力。 然而，這些患者在晚年可能無法爬樓梯，並可能因肌肉使用而喪失能力。

攜帶突變的父母的孩子處於危險之中

SMA 是隱性遺傳的。 換句話說，兩個基因都必須有突變才能發生疾病。 父母雙方都攜帶突變的事實使生出患有 SMA 的孩子的風險增加到 25%，而生下遺傳攜帶者孩子的風險增加到 50%。

您可以通過驗血來確定您是否是攜帶者。

由於SMA在我國是一種常見病，因此父母進行攜帶者檢測非常重要。 眾所周知，95%以上的突變是由SMN1基因缺陷引起的。 因此，父母可以通過簡單的血液測試來了解他們的孩子是否攜帶這種突變，以防止他們的孩子出生時患有這種疾病的風險。 在檢查了超過 95% 的突變後，結果將與遺傳諮詢共享。 必要時可以通過額外的測試來檢查其他罕見的突變。